Terobosan baru: edit gen sebagai terapi inovatif untuk defisiensi imunitas kombinasi

Penelitian terkini yang dimuat dalam jurnal ilmiah "Cell" mengungkapkan terobosan revolusioner dalam pengobatan gen yang memiliki potensi besar untuk menyembuhkan Imunodefisiensi Gabungan Parah (SCID). Tim peneliti menemukan pendekatan baru dengan menggunakan teknik edit gen untuk memperbaiki mutasi gen yang menjadi penyebab SCID tipe CD3δ (1). Hasil penelitian ini memberikan harapan baru untuk pengembangan terapi yang disesuaikan secara spesifik untuk penyakit-penyakit genetik.

Imunodefisiensi Gabungan Parah (SCID) adalah kondisi langka yang mengancam nyawa, ditandai dengan kekurangan sel T dalam tubuh dan dapat disertai dengan gangguan populasi limfosit lainnya seperti sel B dan sel NK. Pasien dengan SCID memiliki sistem kekebalan tubuh yang tidak berfungsi, membuat mereka rentan terhadap infeksi-virus dan bakteri biasa yang dapat berujung fatal (2).

Teknologi edit gen yang digunakan dikenal sebagai Adenine-Base Editor (ABE), mengubah basa adenin menjadi guanin dalam rangkaian DNA tertarget. Pendekatan ini lebih aman dibandingkan teknik konvensional yang menggunakan enzim CRISPR-Cas9 untuk memotong dan mereparasi DNA (3).

Hasil penelitian tersebut menunjukkan keberhasilan dalam memperbaiki sel CD34+ yang merupakan sel-sel penting dalam pengembangan sel darah. Prosedur edit gen ini memungkinkan sel-sel tersebut berkembang menjadi sel T fungsional dengan keragaman reseptor TCR, membuka peluang pengembangan terapi yang lebih disesuaikan untuk SCID dan penyakit genetik lainnya.

Terobosan ini membawa angin segar dalam dunia pengobatan gen dan memperlihatkan bahwa terapi inovatif melalui edit gen memiliki potensi besar dalam mengatasi penyakit-penyakit genetik serius.

Referensi

1. Human T cell generation is restored in CD3δ severe combined immunodeficiency through adenine base editing McAuley, Grace E. et al. Cell, Volume 186, Issue 7, 1398 - 1416.e23

2. Justiz Vaillant AA, Mohseni M. Severe Combined Immunodeficiency. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539762/

3. Jeong YK, Song B, Bae S. Current Status and Challenges of DNA Base Editing Tools. Mol Ther. 2020 Sep 2;28(9):1938-1952. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.07.021. Epub 2020 Jul 23. PMID: 32763143; PMCID: PMC7474268.